Errores innatos del metabolismo. Reporte de cuatro casos con mucopolisacaridosis tipo I, II y VI en tres familias
Resumen
Se reportan cuatro casos de mucopolisacaridosis (MPS) en tres familias. Una de las familias presenta dos hijas afectadas con la variante de síndrome de Hurler, otra familia con el síndrome de Hunter y la ultima familia con un hijo con síndrome de Maroteaux-Lamy. Las MPS son un grupo de trastornos hereditarios causados por la degradación y acumulación de mucopolisacáridos ácidos. Las manifestaciones clínicas son consecuencia del depósito de mucopolisacáridos en varios órganos. En todas las mucopolisacáridosis se han identificado el déficit de la enzima lisosómica degenerativa específica.
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Citas
Hers H G & F van Hoof (1969). Lysosomes and mucopolysaccharidoses. Biochem J, 115(5), 34-36.
Hurler, G. (1919). Über einen Typ multipler Abartungen, vorwiegend am Skelettsystem. Zeitschrift für Kinderheilkunde, 24, 220–234.
Kytzia H. J. & Sandhoff K. (1985). Evidence for two different active sites on human B-hexosaminidase.
Maroteaux P, Stanescu V, Stanescu R, Kresse H, HorsCayla MC. (1982). Heterogeneite des formes frustes de la maladie de Morquio. Arch Fr Pediatr, 39, 761.
Spranger J. (1972). The systemic mucopolysaccharidosis. Ergeb Inn Med Kinderheilkd, 32, 165.
Thompson MW , McLnnes RR , Willard HF. (1998). Consejo Genético. Eds Masson.
Young ID, Harper PS, Newcombe RG, Archer IM (1982). A clinical and genetic study of
Hunter´s syndrome. 2 Differences between the mild and severe forms. J Med
Genet, 19, 408.
Young ID & Harper PS (s.f.). The natural history of the severe form of Hunter´s syndrome:
A study based on 52 cases. Dev Med Child Neurol, 25, 481.
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