Errores innatos del metabolismo. Reporte de cuatro casos con mucopolisacaridosis tipo I, II y VI en tres familias

  • Juan Manuel Aparicio Rodríguez Benemérita Universidad Autónoma de Puebla

Resumen

Se reportan cuatro casos de mucopolisacaridosis (MPS) en tres familias. Una de las familias presenta dos hijas afectadas con la variante de síndrome de Hurler, otra familia con el síndrome de Hunter y la ultima familia con un hijo con síndrome de Maroteaux-Lamy. Las MPS son un grupo de trastornos hereditarios causados por la degradación y acumulación de mucopolisacáridos ácidos. Las manifestaciones clínicas son consecuencia del depósito de mucopolisacáridos en varios órganos. En todas las mucopolisacáridosis se han identificado el déficit de la enzima lisosómica degenerativa específica. 

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Citas

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Publicado
2015-01-18
Cómo citar
Aparicio Rodríguez, J. M. (2015). Errores innatos del metabolismo. Reporte de cuatro casos con mucopolisacaridosis tipo I, II y VI en tres familias. RIDE Revista Iberoamericana Para La Investigación Y El Desarrollo Educativo, 2(3), 189 - 208. Recuperado a partir de https://ride.org.mx/index.php/RIDE/article/view/41
Sección
Medicas y Salud