Reporte de 5 casos con enfermedad de jarabe de arce en un periodo de 16 años. Tamiz metabólico ampliado, detección de errores innatos del metabolismo en el hospital para el niño poblano

  • Juan Manuel Aparicio-Rodríguez Benemérita Universidad de Puebla

Resumen

Los Errores innatos del metabolismo (EIM) desde 1908 más frecuentes como fenilcetonuria, y galactosemia, así como albinismo, cistinuria y  Porfiria y con una incidencia más rara Enfermedad de Orina con Olor de Jarabe de Arce (EOOJA) que se reporta en este estudio.  Secundario a una deficiencia del complejo alfa-cetoacido deshidrogenasa (BCKDC), dando una alteración de los aminoácidos leucina, isoleucina y valina, originando productos tóxicos en sangre y orina. 

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Citas

Lin MC, Chen CH, Fu LS, Jan SL. (2002). Management of acute decompensation of neonatal maple syrup urine disease with continuos arteriovenous haemofiltration: report of one case. Acta Paediatr Taiwan, 43, 281-284.

Velásquez A, Vela-Amieva M, Naylor EW, Chace DH. (s.f.). Resultados del tamiz neonatal ampliado, como nueva estrategia para la prevención de los defectos al nacimiento. Rev Mex Pediatr, 67(5), 206-213.

Zschocke J. & Hoffmann G. (1999). Metabolic pathways and their disorders. Stuttgart: Milupa GmbH & Co. KG

Wendel, U. & Ogier de Baulny H. (2006). Branched-chain organic acidurias/acidemias. New York, NY: Springer.

Publicado
2015-01-20
Cómo citar
Aparicio-Rodríguez, J. M. (2015). Reporte de 5 casos con enfermedad de jarabe de arce en un periodo de 16 años. Tamiz metabólico ampliado, detección de errores innatos del metabolismo en el hospital para el niño poblano. RIDE Revista Iberoamericana Para La Investigación Y El Desarrollo Educativo, 3(6), 203 - 218. Recuperado a partir de https://ride.org.mx/index.php/RIDE/article/view/80
Sección
Medicas y Salud